Како препознати знаке Довновог синдрома

Довнов синдром је стање у којем се особа роди са делимичном или потпуном додатном копијом 21. хромозома. Овај додатни генетски материјал тада мења нормалан ток развоја, узрокујући различите физичке и менталне особине повезане са Довновим синдромом. Постоји више од 50 карактеристика повезаних са Довновим синдромом, али оне се могу разликовати од особе до особе. Ризик од рођења детета са Довновим синдромом повећава се с годинама мајки. Рано дијагностиковање може помоћи детету са Довновим синдромом да добије потребну подршку да израсте у срећну, здраву одраслу особу са Довновим синдромом.

троугласти рекет

Кораци

Метод један од 4: Дијагностиковање током пренаталног периода

1. један Направите тест за пренатални скрининг . Овај тест не може показати да ли је Даунов синдром дефинитивно присутан, али може показати да ли постоји већа шанса да ваш фетус има инвалидитет.
   • Прва опција је тест крви током првог тромесечја. Тест крви омогућава лекару да тражи одређене „маркере“ који указују на вероватноћу присуства Довновог синдрома.
   • Друга опција је да се тест крви заврши током другог тромесечја. Ово тражи додатне маркере, проверавајући до четири различита маркера за генетски материјал.
   • Неки људи такође користе комбинацију две методе скрининга (познате као интегрисани тест) за добијање оцене шансе за Довнов синдром.
   • Ако особа носи близанце или тројке, тест крви неће бити толико прецизан, јер ће супстанце бити теже открити.
2. 2 Набавите пренатални дијагностички тест. Тест укључује узимање узорка генетског материјала и тестирање на додатни генетски материјал повезан са хромозомом 21. Резултати теста се обично дају за 1-2 недеље.
   • Претходних година био је потребан скрининг тест пре него што се могао извршити дијагностички тест. Али у новије време, људи су одлучили да прескоче скрининг и да иду директно на тест.
   • Једна од метода за вађење генетског материјала је амниоцентеза где се испитује амнионска течност. Ово се може завршити до 14. до 18. недеље трудноће.
   • Друга метода је хорионска вила, када се ћелије извлаче из дела плаценте. Овај тест се ради током 9-11 недеље трудноће.
   • Коначна метода је перкутана (ПУБС) и најтачнија је метода. Потребно је узимање крви из пупчане врпце кроз материцу. Лоша страна је што се овај метод ради касније током трудноће, између 18. и 22. недеље.
   • Све методе испитивања укључују ризик од побачаја од 1-2%.
3. 3 Тестирајте крв мајке. Ако верује да њен фетус може имати Довнов синдром, може да заврши хромозомско тестирање крви. Овај тест ће утврдити да ли њена ДНК носи генетски материјал у складу са додатним материјалом хромозома 21.
   • Највећи фактор који утиче на шансе је старост жене. Жена која има 25 година има 1 на 1.200 шансе да роди дете са Довновим синдромом. До 35. године шанса се повећава на 1 на 350.
   • Ако један или оба родитеља имају Довнов синдром, већа је вероватноћа да дете има довнов синдром.
   Реклама

Метод 2 од 4: Утврђивање облика и величине тела

1. један Потражите низак тонус мишића. Бебе с ниским мишићним тонусом обично се описују као дискете или се осећају попут 'крпене лутке' кад их држе у рукама. Ово стање је познато као хипотонија. Дојенчад обично имају флектиране лактове и колена, док деца са ниским тонусом мишића имају лабаво испружене зглобове.
   • Док се новорођенчад са нормалним тоном може подизати и држати испод пазуха, бебе са хипотонијом обично клизе из руку родитеља јер им се руке подижу без отпора.
   • Хипотонија резултира слабијим мишићима стомака. Стога се стомак може проширити према ван више него обично.
   • Лоша контрола мишића главе (котрљање главе у страну или напред и назад) је такође симптом.
2. 2 Потражите скраћену висину. Деца погођена Довновим синдромом често расту спорије од остале деце, па су и нижег раста. Новорођенчад са Довновим синдромом обично је мала, а особа са Довновим синдромом ће највероватније остати нижа током одрасле доби.
   • Студија спроведена у Шведској показује да је просечна дужина рођења 48 центиметара (18,9 инча) и за мушкарце и за жене са Довновим синдромом. У поређењу са тим, просечна дужина особа без инвалидитета износи 51,5 цм.
3. 3 Потражите кратак и широк врат. Такође потражите вишак масти или коже која окружује врат. Поред тога, нестабилност врата је уобичајено питање. Иако је ишчашење врата неуобичајено, већа је вероватноћа да ће се догодити код особа са Довновим синдромом него код особа без инвалидитета. Неговатељи би требали бити свјесни квржице или бола иза уха, укоченог врата који се брзо не зарасте или промјена у начину на који особа хода (изгледа несигурно на ногама).
4. 4 Потражите кратке и здепасте додатке. То укључује ноге, руке, прсте на рукама и ногама. Они са Довновим синдромом често имају краће руке и ноге, краћи торзо и виша колена од оних без њега.
   • Особе са Довновим синдромом често имају мрежасте прсте, што се одликује спајањем другог и трећег прста.
   • Такође може бити широк размак између палца и другог прста и дубоког набора на табану где је тај простор.
   • Пети прст (ружичасти) понекад може имати само 1 флексиону бразду или место где се прст савија.
   • Хиперфлексибилност је такође симптом. То се може идентификовати по зглобовима за које се чини да се лако шире изван нормалног опсега покрета. Дете са Довновим синдромом може лако да „изврши поделу“ и може да ризикује да падне као резултат.
   • Имати једну јединствену прегиб на длану и ружичасти прст који се савија према палцу додатне су карактеристике.
   Реклама

Метод 3 од 4: Утврђивање особина лица

1. један Потражите мали, равни нос. Многи људи са Довновим синдромом су описани као да имају равне, заобљене, широке носове са малим носним мостићима. Носни мост је равни део носа између очију. Ово подручје се може описати као „угурано“.
2. 2 Потражите коси облик ока. Они са Довновим синдромом обично имају округле очи које се косе према горе. Док се спољни углови већине очију обично окрећу надоле, они са Довновим синдромом имају очи окренуте нагоре (у облику бадема).
   • Поред тога, лекари могу препознати оно што је познато као Брусхфиелд мрље или безопасне смеђе или беле флеке на ирису очију.
   • Такође могу бити присутни набори коже између очију и носа. Они могу да подсећају на врећице за очи.
3. 3 Потражите мале уши. Људи са Довновим синдромом имају тенденцију да имају мање уши које су постављене ниже на глави. Неки могу имати уши чији се врхови благо преклапају.
4. 4 Потражите уста, језик и / или зубе неправилног облика. Због ниског тонуса мишића, уста могу изгледати окренута надоле, а језик може вирити из уста. Зуби могу доћи касније и другачијим редоследом од уобичајеног. Зуби такође могу бити мали, необичног облика или нису на месту.
   • Ортодонт може помоћи у исправљању искривљених зуба када дете буде довољно старо. Деца са Довновим синдромом могу дуго да носе апаратић.
   Реклама

Метод 4 од 4: Утврђивање здравствених проблема

1. један Потражите интелектуалне и тешкоће у учењу. Већина људи са Довновим синдромом учи спорије и деца неће достићи своје прекретнице тако брзо као њихови вршњаци. Говор може или не мора представљати изазов за појединца са Довновим синдромом - све зависи од особе. Неки уче језик знакова или неки други обликААЦпре или уместо говора.
   • Људи са Довновим синдромом лако схватају нове речи, а њихови речници постају напреднији како сазревају. Ваше дете ће бити много способније са 12 година него са 2 године.
   • Пошто су граматичка правила недоследна и тешко их је објаснити, они са Довновим синдромом могу имати потешкоћа у савладавању граматике. Као резултат, они са Довновим синдромом обично користе краће реченице са мање детаља.
   • Изговор им може бити тежак јер су им моторичке способности оштећене. Јасан говор такође може представљати изазов. Многи људи са Довновим синдромом имају користи од говорне терапије.
2. 2 Потражите срчане мане. Скоро половина све деце са Довновим синдромом рођена је са срчаним манама. Најчешћи недостаци су атриовентрикуларни септални дефект (формално назван дефект ендокардијалног јастука), вентрикуларни септални дефект, перзистентни дуктус артериосус и Тетралогија Фаллот-а.
   • Тешкоће које се јављају поред срчаних мана укључују срчану инсуфицијенцију, отежано дисање и немогућност напредовања током периода новорођенчета.
   • Иако се многа деца рађају са срчаним манама, нека се појаве тек 2-3 месеца након рођења. Из тог разлога је важно да сва новорођенчад са Довновим синдромом добију ехокардиограм у првих неколико месеци након рођења.
3. 3 Потражите проблеме са видом и слухом. Они са Довновим синдромом имају веће шансе да имају уобичајене болести које утичу на вид и слух. Неће свим људима са Довновим синдромом требати наочаре или контакти, али на многе ће утицати кратковидност или далековидост. Поред тога, 80% људи са Довновим синдромом имаће неку врсту проблема са слухом током свог живота.
   • Они са Довновим синдромом имају веће шансе да ће им требати наочаре или да имају погрешно поравнате очи (познато као Страбисмус).
   • Испуштање или често сузење очију је још једно уобичајено питање за оне који имају Довнов синдром.
   • Губитак слуха повезан је са проводљивим губитком (сметње у средњем уху), сензорно-неуралним губитком (оштећена пужница) и акумулацијом уха. Будући да деца уче језик из онога што чују, ово оштећење слуха утиче на њихову способност учења.
4. 4 Потражите проблеме менталног здравља и сметње у развоју. Најмање половина деце и одраслих са Довновим синдромом имаће ментално здравствено стање. Најчешће сметње за оне са Довновим синдромом укључују: општу анксиозност, понављајуће иопсесивно-компулзивно понашање; опозиционо, импулсивно и непажљиво понашање; проблеми повезани са спавањем;депресија; иаутизам.
   • Млађа деца (раног школског узраста) која имају потешкоће са језиком и комуникацијом обично се јављају са симптомима АДХД-а, опозиционим пркосним поремећајем и поремећајима расположења, као и са дефицитима у социјалним односима.
   • Адолесценти и млади одрасли обично имају депресију, генерализовану анксиозност и опсесивно-компулзивно понашање. Такође могу имати хроничне потешкоће са спавањем и дневни умор.
   • Старије одрасле особе су подложне генерализованој анксиозности, депресији, социјалном повлачењу, губитку интереса и смањеној самопомоћи, а касније могу развити деменцију.
5. 5 Пазите на друга здравствена стања која се могу развити. Иако људи са Довновим синдромом могу живети здраво, срећно, већи је ризик да ће развити одређена стања као деца и како старе.
   • Много је већи ризик од развоја акутне леукемије код деце са Довновим синдромом. Вишеструко је већа од оне код друге деце.
   • Такође, са повећаним очекиваним животним веком због побољшане здравствене заштите, повећан је ризик од Алцхајмерове болести код старијих особа са Довновим синдромом. 75% људи са Довновим синдромом старијих од 65 година има Алцхајмерову болест.
6. 6 Размотрите њихову контролу мотора. Људи са Довновим синдромом могу имати потешкоћа са финим моторичким вештинама (попут писања, цртања, јести с прибором) и грубим моторичким вештинама (ходање, пењање степеницама или трчањем).
7. 7 Запамтите да ће различити појединци имати различите особине. Свака особа са Довновим синдромом је јединствена и имаће различите способности, физичке особине и личности. Особа са Довновим синдромом можда неће имати све симптоме на листи и може имати различите симптоме у различитом степену. Баш као и људи без њега, људи са Довновим синдромом су разнолике и јединствене особе.
   • На пример, једна жена са Довновим синдромом може комуницирати типкањем, држати посао и бити само благо интелектуално онеспособљена, док је њен син можда потпуно вербалан, највероватније неспособан за рад и тешки интелектуални инвалидитет.
   • Ако особа има неке симптоме, али не и друге, ипак је вредно разговарати са лекаром.
   Реклама

Питања и одговори заједнице

• Питање И ја сам инвалид. Могу ли да имам неки од ових симптома? Мозаични Довнов синдром је могућ, а понекад се дијагностикује касније (мада ретко овако касно). Највероватније је у питању друга инвалидност. Ако сте знатижељни у којим специфичним условима бисте могли да разговарате, можете разговарати са својим лекаром и затражити генетски тест. Тест би показао Даунов синдром и друге услове.
• Питање Може ли је неко са Довновим синдромом изгубити кад је одрасла особа? Не, Довнов синдром је програмиран у нечију ДНК и траје читав живот. Не брините, ипак: уз праву подршку, људи са Довновим синдромом обично могу очекивати да воде срећан, диван живот.
• Питање Моја беба има само 25 дана и здрава је. Доктор је у време рођења рекао да је његов изглед попут Довновог синдрома. Али нико други у нашој породици нема Довнов синдром. Како би то могло бити? Нису ретки случајеви да се бебе са Довновим синдромом роде у породици у којој нико други нема Довнов синдром; мутација се јавља када се формира сперма или јајна ћелија. Питајте свог доктора о генетском тестирању на Довнов синдром. Ако ваше дете има Довнов синдром, оно ће и даље моћи да има срећан, здрав и диван живот.
• Питање Да ли би мој 4-годишњи син са Довновим синдромом још требало да хода? Није потребно. Учење спорије од нормалног знак је Довновог синдрома, па ће му можда требати неко време да научи ту вештину.
• Питање Да ли се Брусхфиелд-ове тачке јављају само код особа са Довновим синдромом? Луна Росе Најбољи одговор, Да, Брусхфиелд места су ексклузивна за Довнов синдром. Они су безопасни и могу изгледати прилично лепо. Људи без Довновог синдрома могу имати слична места, која се називају Круцкманн-Волффлин-ова тела, која су обично мања и мањег броја.
• Питање Како да препознам Довнов синдром до 12 месеци? Луна Росе Довнов синдром са најбољим одговорима обично се препознаје по рођењу и ретко је да се беби са Довновим синдромом дијагностикује касније (мада се то може догодити у случајевима мозаичног Довновог синдрома). Дванаестомесечна беба са Довновим синдромом доживела би кашњења у учењу и имала би неке или све типичне црте лица. Разговарајте са својим лекаром ако мислите да ваша беба може имати инвалидитет и не брините: ваша беба може и даље бити срећна и здрава чак и ако је то случај.
• Питање Зашто бих желео да направим пренатални тест за Довнов синдром? Луна Росе Најбољи одговор Различити људи имају различите разлоге. Неки желе да буду спремни ако беба има Довнов синдром, како би могли да читају књиге и проналазе ресурсе пре него што се беба роди. Други људи желе да побаце ако беба има Довнов синдром, јер не желе бебу са инвалидитетом (иако је једини начин да се гарантује да немате децу са инвалидитетом пре свега да немате децу). Лекари или вршњаци врше притисак на друге да се увере да нема „урођених мана“. Тест је донекле ризичан за бебу, па неки родитељи који очекују можда радије то не раде и изненаде се на дан рођења бебе.
• Питање Може ли дете имати врло благи случај Довновог синдрома? Ако јесте, који би други знаци били? Луна Росе Најбољи одговори Сваки човек са Довновим синдромом је другачији, па ће имати различите потребе и способности. Мозаични Довнов синдром се јавља када неке ћелије те особе имају додатни хромозом, а неке немају. Ова особа може имати само неке знаке Довновог синдрома и они могу бити суптилнији. Ако сумњате да дете има Даунов синдром, можете направити списак знакова које видите и питати лекара да ли би било добро тестирати дететову ДНК.
• Питање Шта су Брусхфиелд тачке? Луна Росе Брусхфиелд мрље са најбољим одговорима су мале светлосне мрље на ирису ока. Они могу учинити да очи изгледају звездано. Они су безопасни и вероватније ће бити видљиви код људи светлих очију. Могу изгледати врло лепо! Док се Брусхфиелд-ове тачке јављају само код особа са Довновим синдромом, сличне тачке (назване Круцкманн-Волффлин-ове тачке) могу се јавити и код људи без Довновог синдрома.
• Питање Имају ли превенције довнов синдром? Луна Росе Најбољи одговорилац Рођење превремено рођеног не изазива Довнов синдром. Довнов синдром се дешава на самом почетку. Наравно, могуће је да се бебе са Довновим синдромом роде превремено. (Моја сестра је рођена месец дана раније и прве две недеље је провела у болници. Сада је срећна и здрава млада жена.)